Onderzoekers ontwikkelen een bloedtest die in enkele dagen zeldzame genetische ziekten kan diagnosticeren

Onderzoekers van de Universiteit van Melbourne en het Murdoch Children's Research Institute hebben gecreëerd een bloedtest ontwikkeld die binnen enkele dagen tot de helft van alle bekende zeldzame genetische ziekten bij baby's en kinderen kan identificeren. Deze vooruitgang zou veel dure, invasieve procedures kunnen vervangen en het diagnostische traject, dat vaak maanden of jaren in beslag neemt, kunnen verkorten.

De genoomsequentiebepaling heeft de diagnostiek van zeldzame ziekten veranderd, maar laat nog steeds ongeveer 50 procent van de gevallen onopgelost. De nieuwe test overbrugt die kloof door het pathogene potentieel van duizenden genvarianten tegelijkertijd te onderzoeken. In eerste evaluaties leverde het snel genoeg resultaten op om klinische beslissingen te beïnvloeden, zonder dat er spierbiopsies of meerdere functionele tests voor één ziekte nodig waren.

Vroege en nauwkeurige diagnoses zijn belangrijk. Als een oorzaak snel bevestigd kan worden, kunnen artsen gerichte behandelingen geven - wanneer die beschikbaar zijn - en voorkomen dat zorgteams onnodige, risicovolle procedures moeten uitvoeren bij jonge patiënten. De test kan ook opgeslagen weefsel analyseren, waardoor families die een kind hebben verloren aan een niet gediagnosticeerde aandoening begrijpen wat er is gebeurd en toekomstige zwangerschappen met duidelijkere informatie kunnen plannen.

De ontwikkelaars vergeleken hun methode met de erkende enzymtest die momenteel gebruikt wordt voor mitochondriale aandoeningen, een ernstige klasse van ziekten die cellulaire energie onttrekken en tot orgaanfalen kunnen leiden. De bloedtest bleek gevoeliger en leverde sneller resultaten op, en dat alles tegen vergelijkbare kosten per patiënt.

Een analyse van de gezondheidseconomie suggereert dat de nieuwe aanpak over het algemeen kosteneffectiever is omdat er in één keer op duizenden aandoeningen wordt gescreend. Gesteund door een federale subsidie van ~$1,95 miljoen, neemt het team 300 patiënten uit een reeks genetische aandoeningen in dienst om de test verder te valideren. Als de komende gegevens positief zijn, zal de test naar verwachting een diagnostische service worden bij Victorian Clinical Genetics Services.