Gentherapie: Verschillende dove kinderen kunnen nu horen na nieuwe behandeling

Een nieuwe gentherapie biedt hoop op genezing van doofheid. Yiyi, een Chinees meisje, werd volledig doof geboren. Ze nam deel aan een gentherapie-onderzoek en ongeveer een maand na de behandeling hoorde ze weer in het behandelde oor. In een video op https://www.technologyreview.com/2023/10/27/1082551/gene-treatment-deaf-children-hearing-china/demonstreert haar moeder Qin Lixue het verbeterde gehoor van haar dochter. Qin Lixue houdt haar handen voor haar mond als ze spreekt om te voorkomen dat Yiyi lipleest:

Wolken, een voor een, bloeiden in de bergen.

Yiyi herhaalt dan:

Wolken, een voor een, bloeiden in de bergen.

Tijdens de procedure gebruikten artsen een virus om vervangend DNA te introduceren in de cellen in Yiyi's binnenoor die verantwoordelijk zijn voor het detecteren van trillingen. Dit zorgt voor een goede geluidsoverdracht naar haar hersenen. Yilai Shu, een chirurg en wetenschapper aan de Fudan Universiteit in Shanghai en de leider van het experiment, geeft uitleg.

We waren voorzichtig en een beetje nerveus, omdat het de eerste ter wereld was.

Een grote stap

In december voerden Shu en zijn team de eerste behandelingen uit op proefpersonen. Naast Yiyi werden nog negen andere dove kinderen in het kader van het onderzoek met de nieuwe procedure behandeld. Chinese wetenschappers beweren dat dit 's werelds eerste personen zijn die hun natuurlijke gehoor terugkrijgen. Zheng-Yi Chen, een professor aan Mass Eye and Ear, een ziekenhuis dat verbonden is aan Harvard University in Boston, die betrokken was bij de planning en uitvoering van het onderzoek, legt uit:

Vóór de behandeling, als je ze in een bioscoop zou zetten met het hardste geluid, zouden ze het niet horen. Nu kunnen ze bijna normale spraak horen, en één kan zelfs gefluister horen.

Gemiddeld hebben de patiënten ongeveer 60-65% van hun hoorvermogen teruggewonnen, waardoor ze gewone gesprekken en hardere geluiden zoals een motorfiets kunnen horen. Shu presenteerde de resultaten van de eerste vijf behandelde gevallen op een bijeenkomst van de European Society for Gene and Cell Therapy, waarbij slechts vier patiënten met succes hun gehoor terugkregen.

Vanwege hun jonge leeftijd kunnen sommige kinderen die de therapie krijgen hun ervaringen niet verbaal delen. Er zijn echter merkbare gedragsveranderingen opgetreden, zoals een peuter die kort na de therapie woorden als "mama" en "baba" begon te zeggen.

Hoop op betaalbare behandeling

De nieuwe behandeling is uitsluitend voor dove mensen met een genetisch defect in het eiwit otoferline, dat volledige doofheid vanaf de geboorte veroorzaakt. Dit defect is zeldzaam en komt voor bij slechts één tot drie procent van de mensen die vanaf de geboorte doof zijn. Het onderzoek werd gesponsord door Shanghai Refreshgene Therapeutics, een klein biotechbedrijf. Het belangrijkste doel van de commercialisering is volgens oprichter Nova Liu om de therapie betaalbaar te maken.